Pharmacogénétique

Les principaux gènes pharmacogénétiques, les médicaments concernés et leur niveau de recommandation (CPIC, RNPGx) et de preuve (PharmGKB/ClinPGx). Chaque gène renvoie vers sa page et la veille bibliographique Geno'X associée.

CYP2C19
Niveau APharmGKB 1A16 art.

clopidogrel, voriconazole, antidépresseurs (citalopram, escitalopram, sertraline, amitriptyline), inhibiteurs de la pompe à protons

CPIC niveau A · RNPGx conseillé (antidépresseurs)

CYP2D6
Niveau APharmGKB 1A11 art.

codéine et tramadol (opioïdes), tamoxifène, antidépresseurs tricycliques, ISRS (paroxétine, fluvoxamine), atomoxétine, ondansétron

CPIC niveau A · RNPGx conseillé (antidépresseurs)

DPYD
Niveau APharmGKB 1A10 art.

fluoropyrimidines : 5-fluorouracile, capécitabine, tégafur

CPIC niveau A · RNPGx « essentiel » (dépistage du déficit en DPD)

CYP3A5
Niveau APharmGKB 1A3 art.

tacrolimus

CPIC niveau A

HLA-B
Niveau APharmGKB 1A2 art.

abacavir (*57:01), carbamazépine / oxcarbazépine / phénytoïne (*15:02), allopurinol (*58:01)

CPIC niveau A · RNPGx essentiel (abacavir)

NUDT15
Niveau APharmGKB 1A2 art.

thiopurines : azathioprine, 6-mercaptopurine, 6-thioguanine

CPIC niveau A

UGT1A1
Niveau APharmGKB 1A2 art.

irinotécan ; atazanavir

Irinotécan : RNPGx « essentiel », FDA/DPWG (pas de guide CPIC dédié). Atazanavir : CPIC niveau A.

CYP2C9
Niveau APharmGKB 1A1 art.

warfarine, AINS, phénytoïne, fluvastatine

CPIC niveau A

SLCO1B1
Niveau APharmGKB 1A1 art.

statines (simvastatine notamment) — risque de myopathie

CPIC niveau A

TPMT
Niveau APharmGKB 1A1 art.

thiopurines : azathioprine, 6-mercaptopurine, 6-thioguanine

CPIC niveau A · RNPGx « essentiel »

VKORC1
Niveau APharmGKB 1A1 art.

warfarine et antivitamines K

CPIC niveau A (avec CYP2C9)

CYP1A2
Émergent1 art.

clozapine, caféine

Preuves limitées / émergent

NAT2
Émergent1 art.

isoniazide, hydralazine, sulfamides

Preuves émergentes

CYP3A4
3 art.

nombreux substrats (immunosuppresseurs, statines, inhibiteurs calciques)

Pas de recommandation CPIC dédiée

Niveau A = recommandation d'adaptation thérapeutique étayée (source précisée à chaque ligne). PharmGKB 1A = couple soutenu par un guide CPIC ou d'une société savante. Liste indicative, non exhaustive — se référer aux recommandations en vigueur.