Pharmacogénétique

Les principaux gènes pharmacogénétiques, les médicaments concernés et leur niveau de recommandation (CPIC, RNPGx) et de preuve (PharmGKB/ClinPGx). Chaque gène renvoie vers sa page et la veille bibliographique Geno'X associée.

CYP2C19
Niveau APharmGKB 1A28 art.

clopidogrel, voriconazole, antidépresseurs (citalopram, escitalopram, sertraline, amitriptyline), inhibiteurs de la pompe à protons

CPIC niveau A · RNPGx conseillé (antidépresseurs)

CYP2D6
Niveau APharmGKB 1A17 art.

codéine et tramadol (opioïdes), tamoxifène, antidépresseurs tricycliques, ISRS (paroxétine, fluvoxamine), atomoxétine, ondansétron

CPIC niveau A · RNPGx conseillé (antidépresseurs)

DPYD
Niveau APharmGKB 1A11 art.

fluoropyrimidines : 5-fluorouracile, capécitabine, tégafur

CPIC niveau A · RNPGx « essentiel » (dépistage du déficit en DPD)

CYP3A5
Niveau APharmGKB 1A7 art.

tacrolimus

CPIC niveau A

HLA-B
Niveau APharmGKB 1A6 art.

abacavir (*57:01), carbamazépine / oxcarbazépine / phénytoïne (*15:02), allopurinol (*58:01)

CPIC niveau A · RNPGx essentiel (abacavir)

UGT1A1
Niveau APharmGKB 1A6 art.

irinotécan ; atazanavir

Irinotécan : RNPGx « essentiel », FDA/DPWG (pas de guide CPIC dédié). Atazanavir : CPIC niveau A.

NUDT15
Niveau APharmGKB 1A3 art.

thiopurines : azathioprine, 6-mercaptopurine, 6-thioguanine

CPIC niveau A

TPMT
Niveau APharmGKB 1A3 art.

thiopurines : azathioprine, 6-mercaptopurine, 6-thioguanine

CPIC niveau A · RNPGx « essentiel »

CYP2C9
Niveau APharmGKB 1A2 art.

warfarine, AINS, phénytoïne, fluvastatine

CPIC niveau A

SLCO1B1
Niveau APharmGKB 1A1 art.

statines (simvastatine notamment) — risque de myopathie

CPIC niveau A

VKORC1
Niveau APharmGKB 1A1 art.

warfarine et antivitamines K

CPIC niveau A (avec CYP2C9)

NAT2
Émergent4 art.

isoniazide, hydralazine, sulfamides

Preuves émergentes

CYP1A2
Émergent1 art.

clozapine, caféine

Preuves limitées / émergent

CYP3A4
5 art.

nombreux substrats (immunosuppresseurs, statines, inhibiteurs calciques)

Pas de recommandation CPIC dédiée

Niveau A = recommandation d'adaptation thérapeutique étayée (source précisée à chaque ligne). PharmGKB 1A = couple soutenu par un guide CPIC ou d'une société savante. Liste indicative, non exhaustive — se référer aux recommandations en vigueur.

Questions fréquentes

Qu'est-ce que la pharmacogénétique ?+

La pharmacogénétique étudie l'influence des variants génétiques d'un patient sur sa réponse aux médicaments (efficacité, risque d'effets indésirables). Elle permet d'adapter la prescription — dose, choix de molécule ou surveillance — selon le profil génétique.

Que signifient les niveaux CPIC A et B ?+

Le CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) classe les couples gène-médicament selon leur caractère actionnable. Niveau A : une adaptation de la prescription est recommandée. Niveau B : une adaptation peut être envisagée. Ces niveaux guident l'usage clinique de l'information génétique.

Que contient ce tableau ?+

Les principaux gènes pharmacogénétiques, les médicaments concernés, le niveau de recommandation (CPIC, RNPGx) et le niveau de preuve (PharmGKB/ClinPGx). Chaque gène renvoie vers sa page dédiée et la veille bibliographique Geno'X associée.

Est-ce une recommandation médicale ?+

Non. Cette liste est indicative et non exhaustive, à visée d'orientation. Il faut toujours se référer aux recommandations officielles en vigueur ; elle ne constitue pas un avis médical.