StringTie3 improves total RNA-seq assembly by resolving nascent and mature transcripts.

Modélisation co-transcriptionnelle pour distinguer ARN naissants et matures + module long-read

StringTie3 est une mise à jour majeure du logiciel d'assemblage RNA-seq StringTie, conçu spécifiquement pour le RNA-seq total déplété en rRNA. Il introduit un mode « naissant » qui distingue les ARN co-transcriptionnels incomplets des isoformes matures traitées grâce à une modélisation de l'épissage co-transcriptionnel, résolvant ainsi les erreurs d'assemblage fréquentes avec cette stratégie. Un module long-read amélioré filtre les artéfacts de polymérisation poly(A) sur les données PacBio et ONT. Sur l'ensemble des jeux de données benchmarkés, StringTie3 réduit substantiellement les erreurs d'assemblage et surpasse les outils existants, y compris sur les données hybrides short+long-read.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le RNA-seq total est de plus en plus utilisé en diagnostic pour détecter les variants d'épissage profonds et les transcrits aberrants, avec des stratégies hybrides Illumina + Nanopore qui émergent dans les laboratoires cliniques. La capacité de StringTie3 à distinguer les transcrits naissants des matures est cruciale pour éviter les faux positifs d'isoformes dans ce contexte. Une mise à jour pratique incontournable pour les équipes bioinformatiques cliniques travaillant avec du RNA-seq diagnostique.

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