Personalized reference genome-based pipeline reveals comprehensive haplotype-resolved views of cancer genomes.

PRCGAP : premier pipeline intégrant l'analyse haplotype-résolu des mutations somatiques, SV, CNV et méthylation ADN sur un génome de référence diploïde personnalisé

PRCGAP (Personalized Reference genome-based Cancer Genome Analysis Pipeline) est le premier pipeline intégrant une analyse haplotype-résolue complète — mutations ponctuelles somatiques, variants structuraux, nombre de copies et méthylation ADN — sur des génomes de référence diploïdes personnalisés. Appliqué à 8 paires tumeur-normal et 3 échantillons cliniques de LAL-B pédiatrique, il détecte des variants manqués par les pipelines GRCh38 ou T2T-CHM13 dans les régions répétitives ou spécifiques à l'individu.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le recours à un génome de référence personnalisé représente le niveau de sophistication analytique suivant après T2T-CHM13. PRCGAP démontre que les régions non résolues par les références standards recèlent des variants cliniquement pertinents — notamment en onco-pédiatrie. Un pipeline ambitieux à surveiller pour sa validation à plus grande échelle et son éventuelle intégration dans les centres de médecine génomique.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 2/2 · Effectif : 1/1 · Statut publication : -1/1 → Total : 6/10