Targeted reflex RNA sequencing for enhanced variant classification on exome and genome sequencing improves patient outcomes.

RNA-seq ciblé en réflexe sur ARN de sang périphérique pour évaluation fonctionnelle des variants d'épissage identifiés par ES/GS

Une étude clinique prospective évalue le RNA-seq ciblé en réflexe comme complément de l'exome et du génome clinique pour la classification des variants d'épissage.Parmi 131 patients avec un variant d'épissage prédit, 64 bénéficient d'un RNA-seq : 42,2% des VUS sont reclassés, avec un changement de prise en charge clinique dans 71% des cas et une modification thérapeutique dans 43% des positifs.L'approche utilise l'ARN de sang périphérique, sans biopsie supplémentaire.Les auteurs proposent un arbre décisionnel pour sélectionner les candidats au RNA-seq.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le RNA-seq en réflexe n'est plus une option de recherche — cette étude démontre une utilité clinique directe et mesurable avec des critères d'impact concrets.L'utilisation du sang périphérique comme source d'ARN simplifie considérablement l'implémentation, même si l'expression des transcrits peut rester insuffisante pour certains gènes à expression tissue-spécifique.

Impact clinique : 3/3 · Solidité de l'évidence : 3/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Statut de publication : 1/1 → Total : 9/10