Genomics to Enhance Newborn Screening?

Revue de l'apport du WGS pour élargir le dépistage néonatal aux conditions actionnables non détectables par les approches biochimiques classiques

Cette revue dans Genetics in Medicine évalue le potentiel du séquençage génomique pour renforcer le dépistage néonatal, programme de santé publique majeur permettant la détection précoce de conditions graves avant l'apparition de dommages irréversibles. Le WGS offre une plateforme supplémentaire capable d'identifier des conditions actionnables que les approches biochimiques classiques (spectrométrie de masse en tandem) ne peuvent détecter. Les auteurs discutent les conditions détectables, les défis d'implémentation et les enjeux éthiques.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le dépistage néonatal génomique est en plein essor avec plusieurs programmes pilotes en cours (BabySeq, BASE, etc.). Cette revue offre un état des lieux synthétique et équilibré sur ce que le WGS peut apporter — et ce qu'il ne peut pas — par rapport aux approches biochimiques actuelles. Un article de référence pour les équipes qui réfléchissent à l'intégration du génomique dans leur programme régional.

Impact clinique : 3/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 0/1 · Statut de publication : 1/1 → Total : 7/10