A blended genome and exome sequencing method captures genetic variation in an unbiased and cost-effective manner.

Méthode de librairie ADN unique générant en une seule course un génome basse profondeur (1-4x) et un exome profond (30-40x) — blended genome exome (BGE)

Les auteurs ont développé la méthode blended genome exome (BGE), une approche de librairie ADN générant en une seule course de séquençage un génome basse profondeur (1-4x en moyenne) et un exome profond (30-40x). Économique, elle permet la plupart des découvertes accessibles au séquençage de génome profond et capture la diversité des SNP communs à l'échelle globale. Elle a été appliquée à plus de 53 000 échantillons du projet PUMAS, incluant des populations africaines, afro-américaines et latino-américaines. Les génotypes imputés montraient une forte concordance avec les puces Illumina Global Screening Array (R2 ≥ 95 % pour une fréquence allélique mineure ≥ 1 %). Pour les CNV codants, les délétions et duplications couvrant au moins trois exons avaient une valeur prédictive positive d'environ 90 % par rapport au génome profond. À environ 28 % du coût d'un génome profond, la BGE offre une plateforme scalable et fiable pour élargir l'accès équitable au séquençage dans les populations sous-représentées.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Une méthode astucieuse qui répond à un enjeu d'équité réel en abaissant le coût d'accès au séquençage large pour les populations sous-représentées, tout en couvrant SNP communs et CNV codants. La démonstration est robuste (plus de 53 000 échantillons, concordance élevée). L'orientation est avant tout populationnelle et de recherche ; l'impact diagnostique constitutionnel direct reste limité par la basse profondeur du volet génome, qui restreint la détection fine des variants rares hors exome.

Analyse par Dr Thibaut Benquey