Genetic Diagnosis and Discovery Enabled by Large Language Models

N/A (LLMs pour la génétique rare)

Évaluation de Gemini 2.5 Pro et Med-PaLM 2 pour la résolution de problèmes de génétique de complexité croissante : Gemini identifie les facteurs génétiques causaux chez 6 patients humains sans fine-tuning ; Med-PaLM 2 découvre un nouveau facteur génétique de surdité validé in vivo par knock-in murin

Premier article peer-reviewed documentant la capacité des LLMs à contribuer à la découverte diagnostique en génétique rare au-delà de la synthèse de texte. Gemini 2.5 Pro identifie les facteurs génétiques causaux chez 6 patients atteints de maladies rares sans fine-tuning spécifique à la tâche. Med-PaLM 2 identifie correctement les gènes causaux dans six modèles murins et découvre un nouveau facteur génétique de surdité spontanée, validé expérimentalement par knock-in murin. Des hallucinations restent signalées — la supervision médicale est indispensable.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Franchissement d'un cap : les LLMs ne se contentent plus de résumer la littérature, ils contribuent activement au raisonnement diagnostique. La validation fonctionnelle du candidat identifié par Med-PaLM 2 (knock-in murin) élève cet article au-dessus d'un benchmark de chatbot. En pratique clinique, les LLMs peuvent être utilisés pour la revue des cas non résolus avec une liste de variants candidats — toujours avec supervision médicale experte.

premier article peer-reviewed validant la capacité diagnostique des LLMs en génétique rare +2 ; validation fonctionnelle knock-in murin (Med-PaLM 2) +2 ; Gemini 2.5 Pro sans fine-tuning +2 ; supervision médicale documentée comme nécessaire +1