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Syndrome de Bainbridge-Ropers

2 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle

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ASXL3 truncating patient variants mediate transcriptional gain-of-function and are antisense oligonucleotide-responsive

Syndrome de Bainbridge-Ropers

Gén.28 juillet 2026
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Truncated ASXL3 alters chromatin accessibility and epigenetic landscape in Bainbridge-Ropers syndrome suggesting a gain-of-function etiology

Syndrome de Bainbridge-Ropers

Gén.11 août 2026

Références externes

OMIM ↗GeneReviews ↗ClinVar ↗NCBI Gene ↗

Page d'agrégation automatique — une introduction clinique pourra être ajoutée.

Geno'X · Veille génomique clinique

Revue hebdomadaire de la littérature en génomique clinique — génétique constitutionnelle, oncogénétique, pharmacogénétique et bio-informatique. Conçue pour les biologistes, généticiens, internes et scientifiques qui veulent rester à jour sans y passer la nuit.

Les résumés présentés sont des synthèses originales. Les abstracts sous copyright ne sont pas reproduits verbatim — un lien direct vers la publication est systématiquement fourni.

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