COL3A1

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COL3A1 code le collagène de type III. Sa déficience cause le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire, à risque de ruptures artérielles et viscérales.

TransmissionAutosomique dominante

Spectre cliniqueRuptures artérielles, intestinales et utérines, fragilité tissulaire

Prise en chargeSuivi vasculaire spécialisé ; céliprolol ; précautions chirurgicales et obstétricales.

Publications sélectionnées

Clinical Outcomes and Patient Experiences With Celiprolol Therapy in Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: The First Non-European Cohort

Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv)