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COL3A1
HGNC ↗1 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle
COL3A1 code le collagène de type III. Sa déficience cause le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire, à risque de ruptures artérielles et viscérales.
TransmissionAutosomique dominante
Spectre cliniqueRuptures artérielles, intestinales et utérines, fragilité tissulaire
Prise en chargeSuivi vasculaire spécialisé ; céliprolol ; précautions chirurgicales et obstétricales.
Publications sélectionnées
Questions fréquentes
Comment se transmet une pathologie liée à COL3A1 ?+
Autosomique dominante
Quel est le spectre clinique associé à COL3A1 ?+
Ruptures artérielles, intestinales et utérines, fragilité tissulaire
Quelle est la prise en charge associée à COL3A1 ?+
Suivi vasculaire spécialisé ; céliprolol ; précautions chirurgicales et obstétricales.
Combien de publications Geno'X couvrent le gène COL3A1 ?+
1 article(s) de la littérature sur COL3A1 ont été sélectionnés, résumés et scorés par Geno'X sur une grille de notation publique (domaines : Genetique constitutionnelle).
