FXN

1 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle

FXN code la frataxine mitochondriale. Une expansion de répétition GAA cause l'ataxie de Friedreich.

TransmissionAutosomique récessive

Spectre cliniqueAtaxie progressive, cardiomyopathie, diabète

Prise en chargePrise en charge multidisciplinaire ; omaveloxolone approuvé pour ralentir la progression.

Publications sélectionnées

FXN protomutations are the source of pathogenic expanded GAA alleles in Friedreich ataxia and explain its unequal population distribution.

Ataxie de Friedreich

Gén.16 juin 2026

Questions fréquentes

Comment se transmet une pathologie liée à FXN ?+

Autosomique récessive

Quel est le spectre clinique associé à FXN ?+

Ataxie progressive, cardiomyopathie, diabète

Quelle est la prise en charge associée à FXN ?+

Prise en charge multidisciplinaire ; omaveloxolone approuvé pour ralentir la progression.

Combien de publications Geno'X couvrent le gène FXN ?+

1 article(s) de la littérature sur FXN ont été sélectionnés, résumés et scorés par Geno'X sur une grille de notation publique (domaines : Genetique constitutionnelle).

Références externes

OMIM ↗GeneReviews ↗ClinVar ↗NCBI Gene ↗