FXN

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FXN code la frataxine mitochondriale. Une expansion de répétition GAA cause l'ataxie de Friedreich.

TransmissionAutosomique récessive

Spectre cliniqueAtaxie progressive, cardiomyopathie, diabète

Prise en chargePrise en charge multidisciplinaire ; omaveloxolone approuvé pour ralentir la progression.

Publications sélectionnées

FXN protomutations are the source of pathogenic expanded GAA alleles in Friedreich ataxia and explain its unequal population distribution.

Ataxie de Friedreich