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LDLR
HGNC ↗1 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle
LDLR code le récepteur des LDL. Sa perte de fonction cause l'hypercholestérolémie familiale, à fort risque cardiovasculaire précoce.
TransmissionDominante (co-dominante : formes homozygotes sévères)
Spectre cliniqueHypercholestérolémie, maladie coronarienne précoce
Prise en chargeStatines de forte intensité, ézétimibe, anti-PCSK9 ; dépistage familial en cascade.
Publications sélectionnées
Questions fréquentes
Comment se transmet une pathologie liée à LDLR ?+
Dominante (co-dominante : formes homozygotes sévères)
Quel est le spectre clinique associé à LDLR ?+
Hypercholestérolémie, maladie coronarienne précoce
Quelle est la prise en charge associée à LDLR ?+
Statines de forte intensité, ézétimibe, anti-PCSK9 ; dépistage familial en cascade.
Combien de publications Geno'X couvrent le gène LDLR ?+
1 article(s) de la littérature sur LDLR ont été sélectionnés, résumés et scorés par Geno'X sur une grille de notation publique (domaines : Genetique constitutionnelle).
