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LDLR
HGNC ↗1 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle
LDLR code le récepteur des LDL. Sa perte de fonction cause l'hypercholestérolémie familiale, à fort risque cardiovasculaire précoce.
TransmissionDominante (co-dominante : formes homozygotes sévères)
Spectre cliniqueHypercholestérolémie, maladie coronarienne précoce
Prise en chargeStatines de forte intensité, ézétimibe, anti-PCSK9 ; dépistage familial en cascade.