POT1

1 article(s) dans la veille · Oncogenetique

POT1 code un composant du complexe shelterin protégeant les télomères. Ses variants pathogènes prédisposent à plusieurs tumeurs.

TransmissionAutosomique dominante

Spectre cliniqueMélanome, gliome, angiosarcome, leucémie lymphoïde chronique

Prise en chargeSurveillance dermatologique ; prise en charge selon le spectre familial.

Publications sélectionnées

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Telomere maintaining germline and somatic variants in thyroid cancer and melanoma

Prédisposition héréditaire aux cancers liée au syndrome des longs télomères (POT1, TINF2, ACD) — cancer thyroïdien non médullaire et mélanome

Onco27 mai 2026

Questions fréquentes

Comment se transmet une pathologie liée à POT1 ?+

Autosomique dominante

Quel est le spectre clinique associé à POT1 ?+

Mélanome, gliome, angiosarcome, leucémie lymphoïde chronique

Quelle est la prise en charge associée à POT1 ?+

Surveillance dermatologique ; prise en charge selon le spectre familial.

Combien de publications Geno'X couvrent le gène POT1 ?+

1 article(s) de la littérature sur POT1 ont été sélectionnés, résumés et scorés par Geno'X sur une grille de notation publique (domaines : Oncogenetique).

Références externes

OMIM ↗GeneReviews ↗ClinVar ↗NCBI Gene ↗