POT1
HGNC ↗2 article(s) dans la veille · Oncogénétique
POT1 code un composant du complexe shelterin protégeant les télomères. Ses variants pathogènes prédisposent à plusieurs tumeurs.
Publications sélectionnées
Telomere maintaining germline and somatic variants in thyroid cancer and melanoma
Prédisposition héréditaire aux cancers liée au syndrome des longs télomères (POT1, TINF2, ACD) — cancer thyroïdien non médullaire et mélanome
Telomere length of both parents contributes to heritable POT1 cancer-predisposition syndrome.
Syndrome de prédisposition aux cancers lié à POT1
Questions fréquentes
Comment se transmet une pathologie liée à POT1 ?+
Autosomique dominante
Quel est le spectre clinique associé à POT1 ?+
Mélanome, gliome, angiosarcome, leucémie lymphoïde chronique
Quelle est la prise en charge associée à POT1 ?+
Surveillance dermatologique ; prise en charge selon le spectre familial.
Combien de publications Geno'X couvrent le gène POT1 ?+
2 article(s) de la littérature sur POT1 ont été sélectionnés, résumés et scorés par Geno'X sur une grille de notation publique (domaines : Oncogénétique).