POT1

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POT1 code un composant du complexe shelterin protégeant les télomères. Ses variants pathogènes prédisposent à plusieurs tumeurs.

TransmissionAutosomique dominante

Spectre cliniqueMélanome, gliome, angiosarcome, leucémie lymphoïde chronique

Prise en chargeSurveillance dermatologique ; prise en charge selon le spectre familial.

Publications sélectionnées

Telomere maintaining germline and somatic variants in thyroid cancer and melanoma

Prédisposition héréditaire aux cancers liée au syndrome des longs télomères (POT1, TINF2, ACD) — cancer thyroïdien non médullaire et mélanome