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RYR1
HGNC ↗1 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle
RYR1 code le canal de libération du calcium du réticulum sarcoplasmique. Ses variants causent une susceptibilité à l'hyperthermie maligne et des myopathies congénitales.
TransmissionDominante (hyperthermie maligne) ; dominante ou récessive (myopathies)
Spectre cliniqueHyperthermie maligne anesthésique, myopathie à axe central
Prise en chargeÉviction des agents déclenchants (halogénés, succinylcholine) ; dantrolène disponible.
Publications sélectionnées
Questions fréquentes
Comment se transmet une pathologie liée à RYR1 ?+
Dominante (hyperthermie maligne) ; dominante ou récessive (myopathies)
Quel est le spectre clinique associé à RYR1 ?+
Hyperthermie maligne anesthésique, myopathie à axe central
Quelle est la prise en charge associée à RYR1 ?+
Éviction des agents déclenchants (halogénés, succinylcholine) ; dantrolène disponible.
Combien de publications Geno'X couvrent le gène RYR1 ?+
1 article(s) de la littérature sur RYR1 ont été sélectionnés, résumés et scorés par Geno'X sur une grille de notation publique (domaines : Genetique constitutionnelle).
