SCN1A

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SCN1A code une sous-unité du canal sodique neuronal. Ses variants de perte de fonction causent le syndrome de Dravet et d'autres épilepsies.

TransmissionDominante, le plus souvent de novo

Spectre cliniqueSyndrome de Dravet, épilepsies génétiques (GEFS+)

Prise en chargeÉviter les bloqueurs des canaux sodiques ; traitements adaptés (stiripentol, cannabidiol, fenfluramine).

Publications sélectionnées

ACMG/AMP variant classification specifications from the ClinGen Epilepsy Sodium Channel Variant Curation Expert Panel

Épilepsies liées aux canaux sodiques (SCN1A/Dravet, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN1B)