SCN1A

1 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle

SCN1A code une sous-unité du canal sodique neuronal. Ses variants de perte de fonction causent le syndrome de Dravet et d'autres épilepsies.

TransmissionDominante, le plus souvent de novo

Spectre cliniqueSyndrome de Dravet, épilepsies génétiques (GEFS+)

Prise en chargeÉviter les bloqueurs des canaux sodiques ; traitements adaptés (stiripentol, cannabidiol, fenfluramine).

Publications sélectionnées

7/10

ACMG/AMP variant classification specifications from the ClinGen Epilepsy Sodium Channel Variant Curation Expert Panel

Épilepsies liées aux canaux sodiques (SCN1A/Dravet, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN1B)

Gén.10 juin 2026

Questions fréquentes

Comment se transmet une pathologie liée à SCN1A ?+

Dominante, le plus souvent de novo

Quel est le spectre clinique associé à SCN1A ?+

Syndrome de Dravet, épilepsies génétiques (GEFS+)

Quelle est la prise en charge associée à SCN1A ?+

Éviter les bloqueurs des canaux sodiques ; traitements adaptés (stiripentol, cannabidiol, fenfluramine).

Combien de publications Geno'X couvrent le gène SCN1A ?+

1 article(s) de la littérature sur SCN1A ont été sélectionnés, résumés et scorés par Geno'X sur une grille de notation publique (domaines : Genetique constitutionnelle).

Références externes

OMIM ↗GeneReviews ↗ClinVar ↗NCBI Gene ↗