SCN1A
HGNC ↗2 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle · Bioinfo & IA
SCN1A code une sous-unité du canal sodique neuronal. Ses variants de perte de fonction causent le syndrome de Dravet et d'autres épilepsies.
Publications sélectionnées
ACMG/AMP variant classification specifications from the ClinGen Epilepsy Sodium Channel Variant Curation Expert Panel
Épilepsies liées aux canaux sodiques (SCN1A/Dravet, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN1B)
From targeted SCN1A analysis to whole exome sequencing: clinical utility and novel genetic findings in a Hungarian paediatric epilepsy cohort.
Épilepsies à début pédiatrique
Questions fréquentes
Comment se transmet une pathologie liée à SCN1A ?+
Dominante, le plus souvent de novo
Quel est le spectre clinique associé à SCN1A ?+
Syndrome de Dravet, épilepsies génétiques (GEFS+)
Quelle est la prise en charge associée à SCN1A ?+
Éviter les bloqueurs des canaux sodiques ; traitements adaptés (stiripentol, cannabidiol, fenfluramine).
Combien de publications Geno'X couvrent le gène SCN1A ?+
2 article(s) de la littérature sur SCN1A ont été sélectionnés, résumés et scorés par Geno'X sur une grille de notation publique (domaines : Genetique constitutionnelle, Bioinfo & IA).