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SMARCB1
HGNC ↗1 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle
SMARCB1 code une sous-unité du complexe de remodelage de la chromatine SWI/SNF. Ses variants germinaux prédisposent aux tumeurs rhabdoïdes et à la schwannomatose.
TransmissionAutosomique dominante
Spectre cliniqueTumeurs rhabdoïdes (pédiatrie), schwannomatose
Prise en chargeSurveillance adaptée à l'âge et au phénotype.