SMARCB1

1 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle

SMARCB1 code une sous-unité du complexe de remodelage de la chromatine SWI/SNF. Ses variants germinaux prédisposent aux tumeurs rhabdoïdes et à la schwannomatose.

TransmissionAutosomique dominante

Spectre cliniqueTumeurs rhabdoïdes (pédiatrie), schwannomatose

Prise en chargeSurveillance adaptée à l'âge et au phénotype.

Publications sélectionnées

7/10

Multimodal Genotype-Phenotype Analysis in SMARCB1-Associated Developmental Disorders.

Syndrome de Coffin-Siris et troubles du développement associés à SMARCB1

Gén.3 juin 2026

Questions fréquentes

Comment se transmet une pathologie liée à SMARCB1 ?+

Autosomique dominante

Quel est le spectre clinique associé à SMARCB1 ?+

Tumeurs rhabdoïdes (pédiatrie), schwannomatose

Quelle est la prise en charge associée à SMARCB1 ?+

Surveillance adaptée à l'âge et au phénotype.

Combien de publications Geno'X couvrent le gène SMARCB1 ?+

1 article(s) de la littérature sur SMARCB1 ont été sélectionnés, résumés et scorés par Geno'X sur une grille de notation publique (domaines : Genetique constitutionnelle).

Références externes

OMIM ↗GeneReviews ↗ClinVar ↗NCBI Gene ↗