Biliary Cirrhosis in Myhre Syndrome: The First Case Report of Liver Transplantation and a Review of Reported Hepatic Findings.

Fibrose bilio-oblitante déclenchée par SMAD4-TGF-β après inflammation infectieuse

Un garçon de 15 ans porteur du variant SMAD4 p.Ile500Val (syndrome de Myhre) a développé une cirrhose biliaire rapidement progressive après un épisode infectieux, nécessitant une transplantation hépatique de donneur vivant. La revue systématique de 55 publications regroupant 217 patients avec syndrome de Myhre ne retrouvait aucun cas antérieur de fibrose biliaire progressive, les atteintes hépatiques rapportées étant mineures et secondaires. Ce cas suggère que la signalisation SMAD4-TGF-β peut prédisposer certains organes à une atteinte fibro-oblitante déclenchée par une inflammation infectieuse, élargissant le spectre des complications potentiellement fatales du syndrome de Myhre.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Ce premier cas de transplantation hépatique dans le syndrome de Myhre élargit significativement le spectre des complications potentiellement mortelles. La biologie est cohérente : SMAD4 est un médiateur central de la fibrose via TGF-β. Une évaluation hépatique systématique et une vigilance particulière lors des infections méritent d'être intégrées dans le suivi des patients Myhre.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 1/3 · Nouveauté : 2/2 · Effectif : 0/1 · Qualité du journal : 0/1 → Total: 5/10