SMAD4

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SMAD4 est un médiateur central de la voie de signalisation TGF-β/BMP. Ses variants pathogènes constitutionnels sont associés au syndrome de polypose juvénile, au syndrome de chevauchement polypose juvénile–télangiectasie hémorragique héréditaire, et au syndrome de Myhre.

Publications sélectionnées

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Biliary Cirrhosis in Myhre Syndrome: The First Case Report of Liver Transplantation and a Review of Reported Hepatic Findings.

Syndrome de Myhre (fibrose multi-systémique)

Gén.20 mai 2026

Références externes

OMIM ↗GeneReviews ↗ClinVar ↗NCBI Gene ↗