Histidine Supplementation Stabilizes Hearing and Vision and Improves Growth in HARS1-Related Autosomal Recessive Disorder Associated With Usher-Like Symptoms

Variant homozygote Y454S dans HARS1 → déficit en histidyl-ARNt synthétase mitochondriale → perte de traduction mitochondriale → atteinte auditive, visuelle et respiratoire progressive

Un essai clinique chez 14 enfants homozygotes pour le variant Y454S de HARS1 démontre qu'une supplémentation orale en histidine (50 mg/kg deux fois par jour) stabilise l'audition et la vision et améliore significativement la croissance sur plus de 4 ans de suivi. Ce traitement peu coûteux et bien toléré s'ajoute à la liste croissante des ARSopathies accessibles à une supplémentation en acide aminé. L'étude montre également une réponse des fibroblastes de patients à l'histidine in vitro, renforçant le mécanisme d'action proposé.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Ce résultat est particulièrement frappant dans le contexte de la génétique rare : un traitement simple, peu coûteux et accessible qui stabilise une maladie autrement progressive vers la surdité, la cécité et le risque de mort subite. Le principe — supplémenter l'histidine pour compenser la perte d'activité de la synthétase — ouvre une voie thérapeutique pour d'autres ARSopathies encore sans traitement, et mérite d'être évalué dans un essai contrôlé.

Impact clinique : 3/3 · Solidité de l'évidence : 1/3 · Nouveauté : 2/2 · Effectif : 1/1 · Qualité du journal : 1/1 → Total : 8/10