Mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase (ARS)-defects: a review of phenotypes and therapeutic strategies in 899 patients.

Revue systématique de 899 patients avec 19 types de déficits mtARS — phénotypes HPO, progression, mortalité et exploration de la supplémentation en acide aminé cognat

Cette revue de portée identifie 899 patients atteints de 19 types différents de déficits en aminoacyl-ARNt synthétases mitochondriales (mtARS), avec une grande variabilité clinique : âge de début de 0 à 63 ans, taux de décès de 0 à 57 % selon le type. Bien que les atteintes neurologiques soient fréquentes, chaque déficit mtARS présente une signature phénotypique propre. La supplémentation en acide aminé cognat a été explorée chez 11 patients avec des résultats hétérogènes, et reste à évaluer dans des essais contrôlés.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Cette revue arrive à point nommé, en écho à l'essai HARS1 publié dans le même numéro. Elle confirme que les ARSopathies mitochondriales sont un groupe important (899 cas publiés) mais très hétérogène, et que la supplémentation amino acid — bien que prometteuse — reste une piste insuffisamment validée pour la majorité des types. La base HPO fournie sera utile pour harmoniser les phénotypes entre centres.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Qualité du journal : 1/1 → Total : 7/10