Safety, tolerability, pharmacokinetics, and efficacy of burosumab in infants with X-linked hypophosphataemia: an open-label, multicentre, non-randomised study.

Anticorps anti-FGF23 (burosumab) normalisant la phosphatémie chez les nourrissons < 12 mois

Cette étude de phase 1/2 évalue la sécurité et l'efficacité du burosumab chez des nourrissons de moins de 12 mois porteurs d'un variant pathogène PHEX. Trois cohortes (0,4 ou 0,8 mg/kg toutes les deux semaines) montrent une normalisation rapide de la phosphatémie dès la semaine 2, maintenue sur 48 semaines. Le profil de tolérance est comparable à celui observé chez les enfants plus âgés. Ces données soutiennent l'extension de l'AMM aux nourrissons de moins d'un an, une population pour laquelle l'intervention précoce pourrait prévenir les déformations squelettiques irréversibles.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'extension aux nourrissons est l'enjeu clinique majeur de cette étude : la XLH cause des déformations squelettiques dès les premiers mois de vie, et le traitement conventionnel par phosphate/calcitriol est contraignant et de moindre efficacité. Ces résultats, dans un journal de premier rang, devraient accélérer l'extension d'AMM — un changement de pratique concret pour les généticiens et endocrinologues pédiatriques qui suivent ces familles.

Impact clinique : 3/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 2/2 · Effectif : 0/1 · Statut publication : 1/1 → Total : 8/10