A Proposed Clinical Diagnostic Framework for Short Telomere Syndrome.

Variants pathogènes dans les gènes de maintenance des télomères → raccourcissement accéléré transmissible indépendamment du variant causal

Ce manuscrit propose un cadre diagnostique clinique structuré pour le syndrome des télomères courts (STS), distinguant quatre groupes selon la longueur télomérique et les manifestations phénotypiques. Les auteurs recommandent le terme STS plutôt que TBD (telomere biology disorder) et insistent sur l'approche phénotypique : atteinte médullaire, pulmonaire ou hépatique, avec surveillance adaptée au groupe d'appartenance. La transmission de la longueur télomérique indépendamment du variant génétique complique le conseil génétique classique.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le STS est chroniquement sous-diagnostiqué, souvent confondu avec des aplasies médullaires idiopathiques ou des pneumopathies interstitielles sans cause retrouvée. Ce cadre diagnostique en quatre groupes est directement utilisable en consultation de génétique et devrait figurer dans les référentiels de prise en charge de ces pathologies multi-systémiques.

Impact clinique : 3/3 · Solidité de l'évidence : 1/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 0/1 · Statut publication : 0/1 → Total : 5/10