GAA-FGF14 Ataxia Is a Frequently Overlooked Cause of Sporadic Adult-Onset Ataxia.

Expansion de répétition GAA intronique dans FGF14, détectable uniquement par long-range PCR ou séquençage long-read

Une cohorte allemande de 107 patients avec ataxie sporadique non résolue génétiquement a été testée par long-range PCR et séquençage Nanopore pour l'expansion GAA-FGF14 (SCA27B). Un rendement diagnostique de 13 % a été observé (10 % expansion pathogène, 6 % intermédiaire parmi les cas sporadiques), atteignant 50 % dans les formes présentant les caractéristiques cliniques typiques. Ce résultat confirme que SCA27B est une cause fréquente et sous-diagnostiquée d'ataxie cérébelleuse de l'adulte, non détectable par les panels NGS courts classiques.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Ce résultat renforce l'argument pour intégrer systématiquement la recherche de l'expansion GAA-FGF14 dans le bilan des ataxies de l'adulte non résolues — en complément du panel NGS classique. La technologie long-read ou le long-range PCR ciblé s'impose comme outil de diagnostic de second niveau dans cette indication.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Statut publication : 0/1 → Total : 6/10