Stratified evaluation of blood RNA sequencing in a rare disease cohort

RNA-seq sang total, stratification par type de VUS splicing, rendement diagnostique 32,9 %

Cette étude évalue le RNA-seq sur sang total chez 90 patients avec maladie mendélienne suspectée après exome non-diagnostique, en les stratifiant en 3 groupes : VUS de splicing identifié, pré-diagnostic orienté, et absence de diagnostic. Le rendement diagnostique global atteint 32,9 %, avec une supériorité marquée dans le groupe VUS de splicing (50 %). Des variants deep introniques, des pseudo-exons et des événements de mosaïcisme somatique sont détectés dans des cas non résolus par ADN seul, confirmant la valeur ajoutée de l'approche transcriptomique dans l'errance diagnostique.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

La stratification des patients avant RNA-seq est la contribution principale : elle permet d'optimiser l'utilisation de cette ressource et d'identifier les sous-groupes qui en bénéficieront le plus. Un rendement de 50 % chez les patients avec VUS de splicing est un argument fort pour l'implémentation du RNA-seq dans les laboratoires traitant des maladies neuromusculaires et des dysfonctions mitochondriales.

Impact clinique : 3/3 · Solidité de l'évidence : 3/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Statut de publication : 0/1 → Total : 8/10