Differentiating the Clinical and Variant Spectrum of Hardikar Syndrome From Other MED12-Related Developmental Disorders

Variants hétérozygotes MED12 (frameshift, splice, nonsense), différenciation des syndromes MED12 (Hardikar vs Opitz-Kaveggia vs Lujan-Fryns)

Cette étude systématise le diagnostic différentiel du syndrome de Hardikar (HDKR) par rapport aux autres maladies liées à MED12 (syndrome Opitz-Kaveggia, Lujan-Fryns). Elle décrit le premier cas de transmission maternelle d'HDKR, élargissant les modes de transmission supposés pour ce syndrome X-lié à expression féminine. Le tableau clinique distinctif inclut des malformations oro-faciales, digestives, génito-urinaires et cardiaques, avec une cognition généralement préservée — contrairement aux syndromes MED12 à expression masculine.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le syndrome de Hardikar est sous-diagnostiqué car MED12 est principalement connu pour ses formes liées à l'X chez l'homme. Cette clarification du spectre clinique et des modes de transmission améliore directement l'interprétation des variants MED12 dans les panels génétiques pédiatriques et oriente le conseil génétique dans les familles concernées.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Statut de publication : 1/1 → Total : 7/10