ATP6V0A2-Related Cutis Laxa: Identification of a Recurrent Exon 16 Deletion With Founder Effect in Southeastern Türkiye and a Novel Frameshift Variant

Délétion récurrente exon 16 avec effet fondateur (Turquie du Sud-Est), H+-ATPase vacuolaire, glycosylation déficiente

Plusieurs patients de Turquie du Sud-Est présentant une cutis laxa liée à ATP6V0A2 sont porteurs d'une délétion récurrente de l'exon 16, compatible avec un effet fondateur régional. La cutis laxa AR type 2 est caractérisée par une laxité cutanée progressive, un retard de développement et des manifestations neurologiques ; ATP6V0A2 code une sous-unité de la H+-ATPase vacuolaire impliquée dans la N-glycosylation. Cette série élargit le spectre clinique en documentant une régression neurologique comme nouveau signe, et souligne l'importance des techniques CNV pour détecter les délétions exoniques dans ce gène.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'identification d'un effet fondateur pour ATP6V0A2 en Anatolie du Sud-Est a des implications directes pour le conseil génétique prénuptial/préconceptionnel dans ces populations. Signaler ce variant récurrent aux bases de données de CNV régionaux permettra d'améliorer le diagnostic dans cette région à forte consanguinité.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Statut de publication : 1/1 → Total : 7/10