Expanding the Genetic and Clinical Spectrum of GZF1-Related Phenotype: A Specific Ocular and Skeletal Disorder Distinguishable From Larsen Syndrome

Variants pathogènes GZF1 (facteur de transcription à doigts de zinc GDNF), dysmorphogenèse squelettique et oculaire

Cette étude élargit le spectre clinique et génétique du syndrome GZF1, facteur de transcription à doigts de zinc impliqué dans la signalisation GDNF. De nouveaux cas sont décrits avec des variantes pathogènes bialléliques, confirmant un phénotype oculaire et squelettique caractéristique — incluant myopie sévère, ptosis, contractures articulaires et anomalies vertébrales — distinguable du syndrome de Larsen malgré des chevauchements phénotypiques. L'étude précise les critères diagnostiques différentiels et renforce GZF1 comme gène rare mais cliniquement reconnaissable.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

GZF1 est un gène rare dont le phénotype peut être confondu avec le syndrome de Larsen (FLNB) à cause des anomalies squelettiques communes. Cette clarification phénotypique fine est pratiquement utile pour orienter le séquençage ciblé et interpréter les VUS en contexte de tableau skelettique-oculaire.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Statut de publication : 1/1 → Total : 7/10