Clinical and functional characterization of a novel homozygous non-canonical splice mutation (c.1910-15_1910-11delinsTTACA) in CEP290 causing Joubert syndrome.

Variant d'épissage non-canonique homozygote novel dans *CEP290* (c.1910-15_1910-11delinsTTACA)

Cette étude dans Human Genomics décrit et caractérise fonctionnellement un variant d'épissage non-canonique homozygote novel dans CEP290 (c.1910-15_1910-11delinsTTACA) chez un patient atteint du syndrome de Joubert. CEP290 est l'un des gènes les plus fréquemment impliqués dans cette ciliopathie neurodéveloppementale sévère. Les données fonctionnelles confirment l'impact de ce variant sur l'épissage et la perte de fonction protéique.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Les variants non-canoniques de CEP290 sont notoires pour leur difficulté d'interprétation — le variant intronique profond c.2991+1655A>G dans l'amaurose congénitale de Leber en est l'exemple le mieux connu. Cette caractérisation fonctionnelle démontre l'importance de l'analyse ARN pour valider ces variants dans le syndrome de Joubert.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 3/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Statut de publication : 1/1 → Total : 8/10