Identification of a Novel Genetic Variant responsible for Familial Atrial Fibrillation.

Variant pathogène dans *KCNMA1* (canal potassique BK) causant une fibrillation atriale familiale autosomique dominante

Cette étude dans le Canadian Journal of Cardiology identifie un variant pathogène dans KCNMA1, codant le canal potassique de grande conductance (BK), comme cause d'une forme familiale de fibrillation atriale. L'étude part d'une région de liaison sur le chromosome 10q22-q24 dans une famille avec FA familiale autosomique dominante. Le gène est identifié par fine mapping et séquençage, et des données fonctionnelles soutiennent la pathogénicité du variant.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

KCNMA1 est surtout connu pour son rôle dans des épilepsies et des TND — son implication dans la fibrillation atriale familiale élargit le spectre phénotypique de ce gène et enrichit la liste des gènes arythmiques d'intérêt en cardiogénétique.

Impact clinique : 3/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 2/2 · Effectif : 1/1 · Statut de publication : 0/1 → Total : 8/10