Points to consider for the reporting of variants of uncertain significance in germline genetic and genomic testing: A statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).

Points à considérer pour le reporting des VUS en génétique constitutionnelle (ACMG 2026)

Ce document de l'ACMG aborde le reporting des variants de signification incertaine (VUS) en génétique constitutionnelle. Face à la croissance du nombre de VUS générés par le séquençage haut débit, l'ACMG propose des recommandations pour harmoniser les pratiques de communication de ces résultats aux patients et aux cliniciens — un enjeu majeur en termes d'impact clinique, éthique et psychologique.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le reporting des VUS est l'un des sujets les plus sensibles en génétique clinique : trop communiquer génère de l'anxiété injustifiée, pas assez risque de passer à côté d'un résultat reclassifié ultérieurement en P/LP. Ce document de l'ACMG offre enfin un cadre cohérent, à intégrer dans les procédures des laboratoires et des consultations.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Statut de publication : 1/1 → Total : 7/10