Application of next-generation sequencing in nonimmune hydrops fetalis and its impact on pregnancy decisions.

Application du NGS au diagnostic étiologique du NIHF et impact sur les décisions de grossesse

Cette étude rétrospective monocentrique inclut 121 grossesses compliquées d'anasarque fœto-placentaire non immune (NIHF), évaluant l'apport du NGS pour l'identification des étiologies chromosomiques et monogéniques. Le NGS permet d'identifier une cause génétique dans une proportion substantielle de cas, améliorant la prise en charge et le conseil prénatal des familles concernées.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le NIHF reste l'une des indications prénatales où le NGS apporte le plus : étiologie multiple et diagnostic souvent impossible sans séquençage. Ces données de pratique réelle confirment l'intérêt d'une approche génomique systématique face à une anasarque fœtale inexpliquée.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 3/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Statut de publication : 0/1 → Total : 7/10