CMIP as a novel candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders.

Variants perte de fonction et délétions de CMIP ; cohorte multicentrique établissant la causalité au-delà des cas isolés

CMIP (c-maf inducing protein) intervient dans le remodelage du cytosquelette, la migration neuronale et la formation synaptique ; il n'était associé aux TND que par des cas isolés depuis 2012. Cette étude multicentrique identifie 25 individus de 17 familles avec des TND liés à CMIP, dont 22 non rapportés : sept portent des variants perte de fonction, dix-huit une délétion complète ou partielle. Le phénotype est variable, avec retard développemental (20/25), traits autistiques (13/25), TDAH (11/25), troubles psychiatriques (15/25) et épilepsie (9/25). Des expériences fonctionnelles étayent la pathogénicité.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Établit enfin une relation causale robuste entre CMIP et les TND, au-delà des cas isolés accumulés depuis 2012. CMIP est déjà capturé par le WES/WGS ; l'enjeu est son interprétation fiable dans les tableaux de TND avec forte composante neuropsychiatrique.

Analyse par Dr Thibaut Benquey