Genetic Testing in Adult Patients With Epilepsy: Genetic Risk Index for Seizure Etiology for Identifying Optimal Candidates.

Score clinique de sélection des candidats au test génétique (Gen-RISE) dérivé par régression logistique multivariée

Cette étude transversale monocentrique (Stanford, 508 patients adultes évalués entre 2018 et 2024) a évalué le rendement diagnostique du test génétique dans l'épilepsie de l'adulte et développé un score clinique de sélection des candidats, le Gen-RISE. Des variants pathogènes ont été identifiés chez 32,9 % des patients, le séquençage d'exome offrant le meilleur rendement (41,7 %), devant les panels de gènes (30,3 %) et les puces à ADN (21,8 %). La déficience intellectuelle/le retard de développement (OR 3,41), un début des crises avant 3 ans (OR 1,96) et un EEG anormal (OR 1,29) étaient associés à une épilepsie génétique. Un Gen-RISE supérieur à 0 prédisait une probabilité supérieure à 50 % d'identifier un variant pathogène, avec une sensibilité de 98,6 % dans une cohorte de validation indépendante issue de la littérature. Les auteurs soulignent un délai marqué avant le test (11,2 ans en moyenne) témoignant d'une sous-utilisation.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Un outil pragmatique et publiquement disponible qui répond à un vrai besoin : rationaliser l'accès au test génétique chez l'adulte épileptique, population où l'indication reste mal codifiée. La supériorité nette de l'exome sur les panels et les puces conforte l'orientation vers le WES comme test de première intention. La validation externe reste littérature-based et le score demande une confirmation prospective multicentrique avant déploiement large.

Analyse par Dr Thibaut Benquey