High-Risk Cardiomyopathy Genotypes and Arrhythmic Risk: LMNA, FLNC, RBM20, PLN and Desmosomal Genes in the ESC 2023 Era

LMNA, FLNC, RBM20, PLN (gènes de cardiomyopathie à haut risque arythmique)

Revue de la biologie et du risque clinique des génotypes LMNA, FLNC, RBM20, PLN et desmosoméaux dans les cardiomyopathies non ischémiques ; intégration des critères de risque arythmique ESC 2023 qui intègrent le génotype comme facteur indépendant (au-delà de la FEVG)

Revue synthétique des génotypes de cardiomyopathie héritée associés à un risque arythmique ventriculaire élevé et de mort subite, dans le contexte des nouvelles recommandations ESC 2023. Les gènes considérés sont LMNA, FLNC, RBM20, PLN et les gènes desmosoméaux (PKP2, DSP, DSG2, DSC2, JUP). L’article intègre les critères de risque ESC 2023 qui reconnaissent le génotype comme facteur de risque indépendant de la FEVG pour l’indication du DAI, réduisant le risque de sous-diagnostic arythmique dans les cardiomyopathies non-ischémiques.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Les génotypes LMNA, FLNC et RBM20 justifient une surveillance rapprochée et une discussion d’indication de DAI même en présence d’une FEVG préservée. Le test génétique est désormais indissociable de la stratégie thérapeutique dans les cardiomyopathies héreditaires. Référence utile pour les généticiens et cardiologues.

impact clinique direct (indication DAI) +3 ; revue ESC 2023 new guidelines +2 ; multi-gènes actionables +2