Genetic and Epigenetic Drivers of Wilms Tumor Predisposition in Russian Pediatric Patients: A Multicenter Study.

Mutations germinales (WT1, TRIM28, REST, CHEK2, BRCA2, NF1) et aberrations 11p15 épigénétiques

Une cohorte multicentrique russe de 134 patients pédiatriques avec tumeur de Wilms (TW) a bénéficié d'un séquençage ciblé de 415 gènes et d'une analyse MLPA. Des aberrations génétiques ou épigénétiques ont été identifiées chez 24 % des patients (32/134), impliquant 8 gènes distincts : WT1, TRIM28, REST, CHEK2, BRCA2, NF1, RAD50 et CDC73. La bilatéralité était significativement plus fréquente chez les patients avec aberration (56 % vs 25 % chez les patients sans, p=0,002). Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (locus 11p15) a été diagnostiqué dans 3 % des cas.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Avec 24 % de patients porteurs d'une aberration germinale ou épigénétique, cette cohorte confirme que la TW est une maladie génétique dans près d'un quart des cas pédiatriques. La diversité génique (8 gènes dont REST et RAD50 peu rapportés) justifie l'utilisation de panels larges plutôt que de tests ciblés WT1. La corrélation bilatéralité-prédisposition germinale est un signal pratique fort pour guider le bilan génétique.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 2/2 · Effectif : 1/1 · Qualité du journal : 1/1 → Total: 8/10