Germline genetic testing among patients with pancreatic adenocarcinoma: A Pancreatic Cancer Action Network patient survey.

Sous-utilisation du test germinal universel recommandé, avec inéquités raciales et géographiques

Une enquête nationale américaine auprès de 1 046 patients avec adénocarcinome pancréatique (PDAC) évalue l'implémentation du test germinal universel recommandé. Parmi les patients, 66,2 % se sont vu proposer un test et 69,2 % l'ont complété. Parmi les testés, 23,2 % portaient un variant constitutionnel pathogène, principalement BRCA2, ATM et BRCA1. Des inéquités significatives persistent : la race noire, l'absence d'assurance et le traitement en milieu communautaire sont associés à un moindre accès au test. Le testing en cascade n'était réalisé que chez 61,7 % des apparentés de premier degré des porteurs.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le taux de porteurs (23,2 %) dans le PDAC confirme l'intérêt du testing universel. Mais les inéquités persistantes d'accès selon la race, le statut d'assurance et le lieu de traitement sont préoccupantes. Le faible taux de testing en cascade (62 %) est une occasion manquée majeure de prévention secondaire pour des apparentés à haut risque.

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