Expanding the clinical tumor phenotype of the EPAS1-associated tumor syndrome.

Variants mosaïques somatiques d'EPAS1 : tumeurs neuroendocrines pancréatiques via l'axe VHL-HIF2α

Le syndrome de Pacak-Zhuang (PZS), défini par la triade phéochromocytome/paragangliome (PPGL), somatostatinome ampullaire et érythrocytose, s'élargit à une nouvelle manifestation : les tumeurs neuroendocrines pancréatiques (NET-P). Deux institutions rapportent une série de patients PZS présentant des NET-P associées à des variants mosaïques somatiques d'EPAS1/HIF2α, établissant un lien avec la maladie de von Hippel-Lindau (VHL) via la régulation de HIF-2α. Ce cas étend la compréhension de l'oncogénèse hypoxique et du rôle de HIF-2α dans le développement tumoral pancréatique.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'expansion du syndrome de Pacak-Zhuang aux NET pancréatiques est une information cliniquement importante pour les équipes gérant ces patients : la surveillance pancréatique doit être intégrée dans le suivi. Le lien mécanistique VHL-HIF2α-NET-P est biologiquement cohérent et renforce la nécessité d'une approche multi-organe dans ce syndrome rare.

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