Germline Pathogenic Variants in Breast Cancer-Predisposing Genes Among Early-Onset Female and Male Breast Cancer in Ethiopia.

Variants germinaux pathogènes dans des gènes de prédisposition au cancer du sein, dont 2 nouveaux variants potentiellement fondateurs

Cent femmes (18–39 ans) et hommes tous âges avec cancer du sein à l'hôpital Tikur Anbessa d'Addis-Abeba ont bénéficié d'un panel NGS de 12 gènes de prédisposition. Parmi les 89 participants avec analyse réussie, 23,6 % portaient un variant pathogène : BRCA1 (n=7), BRCA2 (n=8), PALB2 (n=4), BARD1, PTEN et ATM (n=1 chacun). Deux variants potentiellement fondateurs nouveaux ont été identifiés (BRCA1 c.5278-864_5332+621del et PALB2 c.1169_1170del). Ce travail est l'une des premières caractérisations de la prédisposition héréditaire au cancer du sein en Afrique sub-saharienne.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le taux de porteurs de 23,6 % est remarquablement élevé, probablement dû à une sélection de patients jeunes et à une sous-représentation historique des populations africaines dans les études de prédisposition. Les deux variants potentiellement fondateurs BRCA1 et PALB2 méritent une étude de fréquence en population éthiopienne pour évaluer leur impact en santé publique.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 2/2 · Effectif : 1/1 · Qualité du journal : 0/1 → Total : 7/10