Cancer Spectrum and Gene-Specific Patterns in Lynch Syndrome: Insights From 47 Families in a Brazilian Institutional Cohort.

Cohorte rétrospective de 47 familles Lynch brésiliennes (729 individus, 78 porteurs confirmés) — description du spectre tumoral et corrélations génotype-phénotype par gène MMR

Dans une cohorte institutionnelle brésilienne de 47 familles Lynch (2013–2019, 729 individus, 78 porteurs confirmés), les porteurs avaient une prévalence de cancer plus élevée (64,1 % vs 37,9 % chez les non testés), un âge au premier cancer plus jeune (42,3 vs 47,3 ans) et plus de cancers multiples. Le cancer colorectal prédominait dans tous les gènes ; les tumeurs endométriales étaient plus fréquentes dans MLH1/MSH2 et les tumeurs urothéliales dans MSH2. Le faible taux de testage (15,2 % des apparentés) plaide pour une systématisation du test en cascade.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Cette cohorte brésilienne confirme les grandes tendances Lynch dans une population sous-représentée — essentiel pour l'adaptation des recommandations aux contextes non-européens. Le faible taux de testage des apparentés (15,2 %) illustre la problématique mondiale du test en cascade. Les données gène-spécifiques sur les tumeurs urothéliales dans MSH2 sont cohérentes avec la littérature et renforcement la surveillance urologique dans ce sous-groupe.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Qualité du journal : 0/1 → Total : 6/10