Germline Whole-Genome Sequencing in Early-Onset Pediatric Solid Tumors Implicates Structural Variants in Cancer Risk

WGS germinal en pédiatrie oncologique après bilan panel négatif, identification de SVs et variants LOF rares non détectés par panel

Des enfants avec tumeurs solides à début très précoce et panel génétique négatif sont explorés par WGS germinal. Le WGS permet de détecter des variants structuraux de grande taille (SVs) et des variants de perte de fonction rares dans des gènes fortement contraints, invisibles aux panels multigènes classiques. Une proportion significative de patients obtient ainsi un diagnostic de prédisposition génétique, avec des implications pour le suivi de surveillance et le dépistage familial. Cette étude soutient l'intégration du WGS en deuxième ligne de bilan oncogénétique pédiatrique.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le WGS germinal en pédiatrie oncologique représente l'extension logique du WGS diagnostique en génétique constitutionnelle. L'identification de SVs pathogènes après panel négatif justifie clairement une approche WGS en deuxième ligne pour les tumeurs à début très précoce — a fortiori quand aucune mutation hotspot n'est retrouvée.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Statut de publication : 1/1 → Total : 7/10