Hereditary Cancer Genetic Testing for All? A Retrospective Analysis on Genetic Mutations Found in Individuals Not Meeting NCCN® Guidelines.

Test génétique de prédisposition proposé à tous après évaluation du risque, y compris hors critères NCCN ; analyse rétrospective de 4 ans sur 15 sites

Le test génétique de prédisposition aux cancers est habituellement réservé aux personnes remplissant les critères NCCN, mais beaucoup en sont exclues ou méconnaissent leur histoire familiale. Un réseau de radiologie du Connecticut a implémenté un dépistage universel du risque, puis proposé le test à tous, indépendamment de l'éligibilité aux guidelines. Cette analyse rétrospective couvre quatre ans (2021–2025) sur 15 sites, à l'aide d'un panel de cancers héréditaires élargi. Elle évalue les variants pathogènes détectés chez des patients qui n'auraient pas été testés selon les critères classiques.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Contribution au débat sur le « mainstreaming » et le dépistage élargi : tester au-delà des critères NCCN identifie des porteurs qui échapperaient au système actuel. À pondérer par les enjeux de VUS, de charge de conseil et de coût — mais la question du sous-dépistage lié aux critères familiaux est réelle et bien posée ici.

Analyse par Dr Thibaut Benquey