Endoscopic detection of signet ring cell carcinoma in CDH1 carriers: a 15-year single-centre experience.

Performance réelle de l'endoscopie (biopsies aléatoires vs ciblées) pour détecter le carcinome à cellules en bague à chaton chez les porteurs CDH1, avec corrélation chirurgicale

Les porteurs de variants pathogènes de CDH1 ont un risque élevé de cancer gastrique diffus héréditaire ; la surveillance endoscopique est recommandée pour ceux qui diffèrent la gastrectomie prophylactique, mais la détection du carcinome à cellules en bague à chaton (SRCC) reste difficile. Cette étude rétrospective sur 15 ans porte sur 82 porteurs CDH1 de 31 familles ayant eu 136 endoscopies. Le SRCC est détecté par endoscopie chez 46,3 % des patients, principalement par biopsies aléatoires, avec une sensibilité globale de 67,9 %, les biopsies aléatoires surpassant l'échantillonnage ciblé.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Données de vraie vie utiles pour le conseil des porteurs CDH1 : l'endoscopie manque environ un tiers des SRCC, ce qui conforte la place de la gastrectomie prophylactique et l'importance des biopsies aléatoires quand la surveillance est choisie. Pertinent pour la prise en charge concrète des porteurs, au-delà de la seule identification du variant.

Analyse par Dr Thibaut Benquey