Long-read sequencing bridges germline and somatic variant detection: a multi-modal approach for hereditary cancer diagnostics.

Approche multi-modale intégrant biopsie liquide, short-read et Nanopore long-read pour la détection simultanée de variants germinaux et somatiques

Une approche multi-modale intégrant biopsie liquide, short-read et Nanopore long-read est évaluée prospectivement chez 50 patients avec cancer héréditaire.Le long-read nanopore permet la détection de variants structuraux germinaux (SV) et le phasage, inaccessibles en short-read conventionnel. 10% des variants germinaux actionnables ne sont identifiés qu'avec l'approche long-read, dont des délétions structurales dans des gènes de prédisposition.La combinaison des modalités permet la caractérisation simultanée des variants germinaux et somatiques en un seul pipeline intégré.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le concept de pont germinal-somatique en long-read est cliniquement pertinent dans le contexte des cancers héréditaires, où la prise en charge dépend des deux compartiments.La cohorte de 50 patients reste petite pour des conclusions définitives, mais démontre la faisabilité du pipeline multi-modal en milieu clinique réel.

Impact clinique : 3/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 2/2 · Effectif : 0/1 · Statut de publication : 0/1 → Total : 7/10