Copy number variant analysis by exome sequencing is an effective approach to optimize diagnostic yield for developmental disorders-the DDD-Africa study.

Détection des CNV intégrée à l'analyse d'exome via les outils CANOES et XHMM, avec évaluation de l'hérédité sur données parentales

Cette étude a développé une approche pour intégrer la détection des CNV directement dans le pipeline d'analyse d'exome de la cohorte DDD-Africa, sans coût de laboratoire supplémentaire. Les données d'exome de 505 probands atteints d'un trouble du neurodéveloppement ont été analysées à l'aide des outils CANOES et XHMM, l'ADN parental servant à évaluer les modes de transmission lorsqu'il était disponible. Un diagnostic a été confirmé chez 41/505 patients (8,1 %), avec 43 CNV pathogènes identifiés (31 délétions, 12 duplications). Parmi les 26 probands disposant de données parentales, tous les CNV identifiés étaient de novo. L'ajout de l'analyse des CNV a donc augmenté le rendement diagnostique de 8,1 %, une approche particulièrement adaptée aux pays à revenu faible ou intermédiaire.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Un travail à fort impact pratique : extraire les CNV du même jeu de données d'exome évite le recours à une puce à ADN complémentaire et augmente le rendement sans surcoût, un argument décisif pour les laboratoires à ressources limitées. L'approche s'appuie sur des outils établis (CANOES, XHMM) validés sur données patients réelles. Le gain de 8,1 % est cohérent avec la littérature et conforte l'exome comme test unique capable de capter SNV et CNV.

Analyse par Dr Thibaut Benquey