ATG12

Trouble du neurodéveloppement avec déficience intellectuelle, ataxie congénitale, hypotonie, crises épileptiques et hypoplasie du vermis cérébelleux

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Bi-allelic ATG12 variants impair autophagy and cause a neurodevelopmental disorder.

Trouble du neurodéveloppement avec déficience intellectuelle, ataxie congénitale, hypotonie, crises épileptiques et hypoplasie du vermis cérébelleux

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