ATP6V0A2

Cutis laxa autosomique récessive type 2 (ATP6V0A2), Syndrome de Debré

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ATP6V0A2-Related Cutis Laxa: Identification of a Recurrent Exon 16 Deletion With Founder Effect in Southeastern Türkiye and a Novel Frameshift Variant

Cutis laxa autosomique récessive type 2 (ATP6V0A2), Syndrome de Debré

Gén.10 juin 2026

Références externes

OMIM ↗GeneReviews ↗ClinVar ↗NCBI Gene ↗

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