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B4GALT5

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Possible nouveau trouble congénital de la glycosylation

1 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle

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B4GALT5 deficiency impairs glycosphingolipid biosynthesis: a new Congenital Disorder of Glycosylation?

Possible nouveau trouble congénital de la glycosylation

Gén.14 juillet 2026

Références externes

OMIM ↗GeneReviews ↗ClinVar ↗NCBI Gene ↗

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