EXOSC6

Trouble du neurodéveloppement avec ataxie et atrophie cérébelleuse (exosomopathie)

1 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle

Publications sélectionnées

Biallelic protein truncating EXOSC6 variants cause a neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy, ataxia, and global developmental delay

Trouble du neurodéveloppement avec ataxie et atrophie cérébelleuse (exosomopathie)

Page d'agrégation automatique — une introduction clinique pourra être ajoutée.