FBN1

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FBN1 code la fibrilline-1 de la matrice extracellulaire. Ses variants causent le syndrome de Marfan et des pathologies apparentées.

TransmissionAutosomique dominante

Spectre cliniqueAnévrisme/dissection de l'aorte, ectopie du cristallin, atteinte squelettique

Prise en chargeSurveillance aortique (imagerie), bêtabloquants/sartans, chirurgie aortique préventive.

Publications sélectionnées

Genetic yield of targeted diagnostic screening in a large European cohort of 368 thoracic aortic dissection patients

Dissection aortique thoracique, aortopathies héréditaires (FBN1, ACTA2, COL3A1, TGFBR1)