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FBN1
HGNC ↗1 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle
FBN1 code la fibrilline-1 de la matrice extracellulaire. Ses variants causent le syndrome de Marfan et des pathologies apparentées.
TransmissionAutosomique dominante
Spectre cliniqueAnévrisme/dissection de l'aorte, ectopie du cristallin, atteinte squelettique
Prise en chargeSurveillance aortique (imagerie), bêtabloquants/sartans, chirurgie aortique préventive.
Publications sélectionnées
Questions fréquentes
Comment se transmet une pathologie liée à FBN1 ?+
Autosomique dominante
Quel est le spectre clinique associé à FBN1 ?+
Anévrisme/dissection de l'aorte, ectopie du cristallin, atteinte squelettique
Quelle est la prise en charge associée à FBN1 ?+
Surveillance aortique (imagerie), bêtabloquants/sartans, chirurgie aortique préventive.
Combien de publications Geno'X couvrent le gène FBN1 ?+
1 article(s) de la littérature sur FBN1 ont été sélectionnés, résumés et scorés par Geno'X sur une grille de notation publique (domaines : Genetique constitutionnelle).
