Genetic yield of targeted diagnostic screening in a large European cohort of 368 thoracic aortic dissection patients

Variants (L)P dans 23 gènes TAD, rendement diagnostique 12,5 %, corrélations génotype-phénotype par gène

Cette étude évalue le rendement diagnostique d'un panel de 23 gènes TAD chez 368 patients européens avec dissection aortique thoracique. Des variants (probablement) pathogènes sont identifiés chez 12,5 % des patients, principalement dans FBN1 (n=13), ACTA2 (n=8), COL3A1 (n=6) et TGFBR1 (n=5). Des corrélations génotype-phénotype significatives sont établies pour chaque gène, avec une quantification de la pénétrance et une identification de variants de signification incertaine associés à des présentations sévères. Cette cohorte est l'une des plus larges publiées pour la TAD en Europe.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Avec 368 patients, cette cohorte fournit des données de pénétrance exploitables en consultation de génétique cardiovasculaire. Le rendement de 12,5 % — comparable aux données nordiques — souligne la nécessité d'un dépistage génétique systématique en cas de dissection, particulièrement avant 55 ans ou en l'absence de facteurs de risque cardiovasculaire classiques.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 3/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Statut de publication : 1/1 → Total : 8/10