GAA

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GAA code l'alpha-glucosidase acide lysosomale. Son déficit cause la maladie de Pompe (glycogénose de type II).

TransmissionAutosomique récessive

Spectre cliniqueAtteinte musculaire et respiratoire ; cardiomyopathie dans la forme infantile

Prise en chargeTraitement enzymatique substitutif ; dépistage néonatal dans certains pays.

Publications sélectionnées

High prevalence of GAA c.[752C>T;761C>T] haplotype complicates high-risk screening for Pompe disease in the Chinese population

Maladie de Pompe — pseudodéficience GAA en populations d'Asie orientale