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GAA
HGNC ↗1 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle
GAA code l'alpha-glucosidase acide lysosomale. Son déficit cause la maladie de Pompe (glycogénose de type II).
TransmissionAutosomique récessive
Spectre cliniqueAtteinte musculaire et respiratoire ; cardiomyopathie dans la forme infantile
Prise en chargeTraitement enzymatique substitutif ; dépistage néonatal dans certains pays.
Publications sélectionnées
Questions fréquentes
Comment se transmet une pathologie liée à GAA ?+
Autosomique récessive
Quel est le spectre clinique associé à GAA ?+
Atteinte musculaire et respiratoire ; cardiomyopathie dans la forme infantile
Quelle est la prise en charge associée à GAA ?+
Traitement enzymatique substitutif ; dépistage néonatal dans certains pays.
Combien de publications Geno'X couvrent le gène GAA ?+
1 article(s) de la littérature sur GAA ont été sélectionnés, résumés et scorés par Geno'X sur une grille de notation publique (domaines : Genetique constitutionnelle).
